Široká veřejnost se spojila, aby pomohla vývoji léku na vzácné onemocnění. Češi ve sbírce vybrali více než dvacet milionů korun. Co bylo dříve jen snem jednoho páru rodičů, je dnes jedním z nejvýznamnějších filantropických počinů v oblasti české vědy.
Za celou iniciativou stojí manželé Lenka a Radoslav Hajgajdovi. Před osmi lety se jim narodil syn Oliver. Na Vánoce. Radost ale začaly brzy kalit obavy. To když u čtyřměsíčního dítěte pozorovali mírné zpoždění ve vývoji, které se postupem času ještě prohlubovalo. Nebyl schopný dělat pohyby obvyklé pro děti jeho stáří, a když mu byly čtyři roky, přišel první velký epileptický záchvat.
Diagnóza zněla Angelmanův syndrom, vzácná porucha, která omezuje vývoj mozku, motoriku, rovnováhu, komunikaci. Dětem, které se s ní narodí, se přezdívá andělské, navzdory těžkému postižení se totiž často usmívají a smějí a ve tváři mají i v dospělosti dětsky nevinný výraz. „Když nám lékaři diagnózu sdělili, měla jsem pocit, že už se nikdy nenadechnu,“ vzpomíná Lenka Hajgajda. Prvotní šok vzápětí vystřídalo rozhodnutí se nevzdat a zjistit, jaké jsou možnosti léčby.
V roce 2018 proto založili Asociaci genové terapie – ASGENT s ambicí propojit svět pacientů, vědy a medicíny a podpořit vývoj účinné léčby pro děti, jako je Oliver. Šest let probíhal základní výzkum. První větší úspěch se dostavil minulý rok, kdy vědci identifikovali možnou cestu léčby.
Loni v prosinci ASGENT spustil ve spolupráci s Nadačním fondem Radovan, jenž vznikl pod taktovkou influencerky Nikol Leitgeb, veřejnou sbírku. Vybrali přes dvacet milionů korun. Peníze, díky kterým bude možné dokončit preklinický výzkum genové terapie a připravit první klinické testování v Česku.
Foto poskytli manželé Hajgajdovi
„Nejde jen o testování, ale také o ustanovení multidisciplinárního týmu, v němž se soustředí vědci, lékaři a další odborníci jako třeba statistici, abychom mohli připravovat dokumentaci k regulačnímu úřadu,“ vysvětluje Lenka Hajgajda. Členem týmu je například ředitel Českého centra pro fenogenomiku Radislav Sedláček a jeho zástupce Jan Procházka.
„V tuto chvíli se domníváme, že známe způsob, jak nemoc vyléčit, ale to, zda jsou naše předpoklady správné, se ověřuje. Momentálně je to tedy ve fázi, zda je to bezpečný způsob a zda je účinný. A zatím se to zkouší na zvířecích modelech,“ prozrazuje Lenka Hajgajda.
To, zda jdou správnou cestou, se dozvědí zhruba za rok, pak bude následovat proces regulačních orgánů, který trvá zpravidla jeden až dva roky. Pokud postup schválí, může se začít s testováním na lidech.
„Náš pozitivní scénář je, že do tří let bychom mohli mít lék, který bychom podali prvním pacientům v rámci klinických studií. Peníze, které jsme ve sbírce vybrali, pokryjí ty první dva tři roky do schválení. Pak budou sice potřeba finance na samotný lék, ale k nim už se otevírají další možnosti,“ dodává Radoslav Hajgajda, zakladatel ASGENT.
Pacientů s Angelmanovým syndromem je po celém světě odhadem půl milionu. Aby byl účinek léčby co největší, mělo by se s ní začít už v brzkém věku. Onemocnění nepatří mezi degenerativní, pacienti se tak mohou dožívat vysokého věku.
Tím, že v České republice se začal syndrom diagnostikovat až v roce 1997, starší 35 let v zemi nejsou. „Anebo ano, ale nejsou diagnostikovaní. Nicméně na nedávné konferenci v USA jsme viděli i pětačtyřicetiletého pacienta s Angelmanovým syndromem. A na fotografii asi šedesátiletého,“ podotýká Lenka Hajgajda.
Tu těší především to, že jejich příběhem dochází ke změně paradigmatu financování vědy v České republice. Poprvé se totiž na vývoj léku složila v takové míře právě česká veřejnost a lidé tak spojili své síly.
„Je to opravdu ojedinělý projekt, kdy vědci a pacienti táhnou za jeden provaz a výsledkem může být dostupná léčba pro všechny, kteří ji potřebují. Vzniká něco, co má dosah i na jiné nemoci, protože metodika genové terapie pomáhá třeba u spinální svalové atrofie nebo dalších vzácných poruch,“ zdůrazňuje Lenka Hajgajda.
A její manžel Radoslav dodává, že projekt nese naději pro tisíce rodin, které se dosud musely smířit s tím, že na jejich nemoc neexistuje lék.
Málokdo si uvědomuje, jak náročný je život s Angelmanovým syndromem. Mezi konkrétní zkušenosti patří nespavost, záchvaty, obavy, ale i radost z každého posunu. „Představte si, že byste posledních osm let nespali více než čtyři hodiny denně,“ popisuje třeba Hanka, jedna z maminek andělských dětí. Rodiče navíc žijí v neustálé nejistotě, protože epileptický záchvat může přijít každou chvíli a mít fatální dopady.
„V České republice jsme zachytili něco přes osmdesát pacientů s touto diagnózou a každý rok se s ní narodí dvě až tři další děti,“ zmiňuje Lenka Hajgajda.
O jedinečném projektu nekomerčního vývoje léku se lze dozvědět více na webových stránkách asgent.org, Instagramu, LinkedInu a Facebooku. ASGENT je podle jejich zakladatelů otevřen jakékoli spolupráci, která jim může přímo nebo nepřímo pomoci dosáhnout jejich cíle – léku na zatím neléčitelnou nemoc.
The post Manželé Hajgajdovi bojují za lék pro syna. Výzkum podpořily tisíce lidí appeared first on Forbes.
